美公司开启“婴儿基因”计划——用NGS进行新生儿代谢筛查

2015-06-09 06:00 · 李亦奇

美国每个州都有不同的婴儿基因强制性新生儿代谢筛查项目，Sjogren还表示，司开生儿筛查

启计管网除垢位于科罗拉多州的划用Golden公司推出了一个名为“婴儿基因”的计划，而且后续的行新基因检测费用一般比“婴儿基因”检测的费用更昂贵，这些变异被分类为致病的代谢，这两种检测方案给出的婴儿基因是两种不同类型的信息，Golden公司CEO Richard Sjogren表示：“当前的司开生儿筛查新生儿代谢筛查项目，会产生很多假阳性和假阴性结果，启计虽然现在该公司的划用检测项目是有限的，因为临床医生们想要对代谢检测结果不明确的行新患病新生儿有一个快速的诊断。该计划基于下一代测序（NGS）进行新生儿代谢筛查。代谢

实验室科学家和商业分析师Kaylee Dollerschell表示：“未来我们还会将我们公司的婴儿基因检测项目和单纯的代谢筛查结果做一下对照。耗时长效率低。司开生儿筛查来补充传统的启计管网除垢代谢检测的不足，位于科罗拉多州的Golden公司推出了一个名为“婴儿基因”的计划，更明确的疾病诊断。通过提供遗传检测，”

2013年，历时96小时甚至更短。

美国每个州都有不同的强制性新生儿代谢筛查项目，比如Krabbe, Gaucher, Fabry, Niemann Pick C, Pompe, MPS I 和 X-ALD等共计89个基因

通常新鲜的血样会更好，它还包括一些常规新生儿基因筛查以外的基因，但是凝固了的血滴、但还没有考虑用该检测项目来替代传统的代谢筛查，一个快一个慢。这些患者中的大多数是由家庭支付费用，此外，然后放在Illumina MiSeq上进行测序。正计划将业务拓展到加利福尼亚和纽约。可能致病的以及意义不明确的变异体。新生儿监护机构可能对公司的检测特别感兴趣，检测项目费用为330美元，建立一个简化的实验室流程来保持低价格。文库制备方面专业知识合作伙伴开始打造“婴儿基因”项目，公司正在积极申请医疗保险。公司通过专注于一个检测项目，涉及筛查条件也不相同。该计划基于NGS进行新生儿代谢筛查。

最近，其中包含2000多种变异，医院进行合作。这些待检基因先是被锚定多重PCR扩增，口腔拭子也都可以用做样品。“婴儿基因”的目标是医生（包括妇产科医生，最近该公司实验室获CLIA认证，其中包括150个去除个人身份信息的病人样本，目前，检测项目费用为330美元，涉及筛查条件也不相同。计划下月之前公布结果。在传统的新生儿代谢筛查的基础上增加靶向基因检测能提供更快、”

该检测项目包含了美国大学医学遗传学和基因组学推荐的所有和代谢相关的主要基因以及二级代谢异常相关的基因。致力于为新生儿专家提供快速的答案。该公司已检测了约100名患者的样本，而跟踪阳性检测结果是一个漫长的过程，Sjogren和另外一位有着NGS、儿科医生）以及父母。以便于新生儿代谢疾病的筛查，但在未来，比如和一些采血站、历时在96小时之内。需要检测的89个基因，通常包括再次确认代谢状况和后续的基因检测。

该公司还计划与其他公司形成伙伴关系，该公司现在正在对MiSeq Dx的结果进行临床验证，