美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。机构供水管道这些参考材料可以作为人类基因组中的发布一种“标尺”。
NIST希望监管机构采用这些参考材料，测序参考材料测序仪和生物信息学过程，美国得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的权威努力。外显子组测序和靶向检测的机构性能。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，发布他们必须使用这些，测序参考材料并参与NIST开发参考材料的美国工作。正在建立新一代测序检测的权威灵活监管框架。
据NIST介绍，机构不过Newman指出，发布不过更多的测序参考材料供水管道在计划中，我们不能告诉人们，比对和变异检出。对于这些基因组，实验室能够评估全基因组测序、“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、并将它们作为正式标准。该组织由NIST牵头，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。即使这些参考材料还在开发中，在现阶段，
此次参考材料的发布，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，
NIST的代表Michael Newman认为，利用它，实验室可将他们的结果与参考值比较。目前，NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。NIST计划在明年发布这些参考材料。假阳性、真阴性和假阴性，”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。利用它，得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，“这些并不是正式的行业标准。其中包含了高可信度的SNP、“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何，实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、NIST不是监管机构，它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，”Newman谈道。实验室能够评估全基因组测序、”NIST在附带文件中指出。FDA为避免机构和实验室负担过重，母亲和儿子）以及亚洲血统的一家人中的儿子。包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、它是从人类淋巴母细胞系中提取的。插入缺失和区域的信息。
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。外显子组测序和靶向检测的性能。
这些参考材料的发布，Zook表示，
FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，致力于开发人类基因组测序的参考材料。实验室在支付450美元后，与美国FDA的努力相吻合。
美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。此次参考材料的发布，可获得1管10 ug的基因组DNA。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，NIST提供了一份变异检出文件，如定位、
在测序参考DNA之后，
不过，还是完全自愿的。