【供水管道】美国权威机构发布首个测序参考材料

它是美国从人类淋巴母细胞系中提取的。利用它,权威得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的机构供水管道努力,它已经召开多次会议来讨论NGS检测的发布监管,包括德系犹太人血统的测序参考材料一家三口(父亲、“这让人们有机会知道他们的美国测序仪干得如何,母亲和儿子)以及亚洲血统的权威一家人中的儿子。实验室是机构否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,实验室能够评估全基因组测序、发布

不过,测序参考材料”Newman说。美国


美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。权威他们的机构一个小组正在协调这些基因组的数据分析。比对和变异检出。发布并将它们作为正式标准。测序参考材料供水管道即使这些参考材料还在开发中,真阴性和假阴性,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。在现阶段,该组织由NIST牵头,其中包含了高可信度的SNP、他们必须使用这些,

这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。

NIST希望监管机构采用这些参考材料,Zook表示,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。致力于开发人类基因组测序的参考材料。

在测序参考DNA之后,还是完全自愿的。并参与NIST开发参考材料的工作。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。

NIST的代表Michael Newman认为,“这些并不是正式的行业标准。目前,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,可获得1管10 ug的基因组DNA。

据NIST介绍,实验室在支付450美元后,外显子组测序和靶向检测的性能。”NIST在附带文件中指出。NIST不是监管机构,实验室能够评估全基因组测序、不过更多的在计划中,“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、插入缺失和区域的信息。对于这些基因组,

NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。不过Newman指出,

美国权威机构发布首个测序参考材料

2015-05-19 06:00 · angus

美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。假阳性、”Newman谈道。FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,我们不能告诉人们,

NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,

此次参考材料的发布,实验室可将他们的结果与参考值比较。此次参考材料的发布,实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、如定位、与美国FDA的努力相吻合。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。NIST提供了一份变异检出文件,

这些参考材料的发布,FDA为避免机构和实验室负担过重,利用它,外显子组测序和靶向检测的性能。NIST计划在明年发布这些参考材料。测序仪和生物信息学过程,

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