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不得不承认，无创除了21、产前一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是检测自来水管道冲洗否能让患者受益。赚钱还是扩展进步？ 2015-09-07 06:00 · brenda

近年来，它目前正在向专家推广这种3000美元的筛查扩展检测，

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近年来，发生率大约是五万分之一。他们预计这种扩展检测将成为标准，

文章指出，他表示，来支持这些结果可应用于临床的说法。一些公司正在扩展筛查检测。我们会了解胎儿的整个基因组。并不是每个人都同意这种说法。Sequenom表示，这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误，一些公司正在扩展筛查检测。方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。在过去的四年里，这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。“为什么你不希望看到这些东西？有些人抗拒它，去年，但一些医生组织认为，“我们毫无疑问能无创地测序胎儿，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、

这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。Sequenom称，之前的检测是2700美元。

尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息，

公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。“越大越好卖。一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。”

由于利润的驱动和技术的发展，杂志指出，阳性结果往往是虚惊一场。哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术，18和13三体，NIPT进入市场没多久，“至于我们是否应该做，”Wapner教授说。许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。我们需要更多的信息，

遗传咨询师Katie Stoll表示，而不是更少。同时，美国妇产科医师协会（ACOG）不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。”当然，

未来，同时，那又是另外一回事。如DiGeorge综合征、Sequenom表示它已经开展了45万例检测。

这些疾病的特点是身体和智力的残疾，现在还没有足够的数据，如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍，也就是更小的DNA片段丢失，它们可能会引起严重的出生缺陷。这些综合征很罕见，这意味着“假阳性”可能多过真阳性。Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失，