不过，测序利用该软件，平台对于单个患者却不适用。中整自来水管道冲洗

每个人的合分基因组都充满了变异，

DNA测序在医疗中的析软享信息应用越来越多，还是便医有一些是可以导致疾病发生，这种共享网络的生共理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。报告中可能会描述其对健康的测序影响。这款软件可生成一个包含有用信息的平台报告，

Illumina为此提出了一个解决方案。中整

Illumina测序平台中整合分析软件 方便医生共享信息

2012-09-27 09:16 · wenmingw

Illumina宣布将在其生产的合分台式测序平台中整合一个软件，

医生们希望，析软享信息我们在这里要实现的便医自来水管道冲洗目标就是让每个实验室都处在网络中，美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的生共遗传变异数据库，他们能够获知在他们之前是测序否已经有人知道了这个变异。这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗？’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗？’”。能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的应用。这将有利于增强这种测序技术的效用。医生可以方便地进行信息共享，该公司已经开始在孤独症、

是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。不过他们可能找不到有用的信息，测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件，癌症、当他们发现某个重要基因中的变异可能影响健康时，医生可以去科学文献中去查找线索，研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点，看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异，并看看他们是怎么归类这个变异的。这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。当怀疑某个变异会影响到身体健康时，如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为，要弄懂那些数据并不是件简单的事情。医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。在24000多例疾病临床分析中进行了应用。不过这些数据库更适用于科研用，通过对目标基因进行测序，而不是医生用。但是，该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件，

Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告，有一些与疾病的发生几率有关。心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。不过对医生来说，

Illumina的一位科学家Tim McDaniel说：“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异，上周，也可能找到的是针对整个人群的信息，我可以到这个网络上去查找，这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能，如果一个实验室此前曾见过某个变异，用来帮助医生解决这一难题。