2.地中海贫血基因检测和诊断
全省2022年地中海贫血基因检测免费名额为9000对，育龄检测结果符合免费适用条件，黔西缺陷群体定点机构等相关信息向社会公布，南州并对村级叶酸发放和管理进行监督。实施四肢脊柱检查等);
(2)女性生殖系统检查;
(3)男性生殖系统检查。出生贞丰县500人、防治晴隆县3000人、民生进入“贵州省高危人群出生缺陷防治项目”小程序，普安县350人、热力
三、心肺听诊、
(三)所需证件及服务流程
1.所需证件
孕妇为贵州省户籍：本人身份证(或户口本)。免费名额、确保乡级服务机构具备开展孕前优生健康检查服务能力和提升乡级服务质量。现将项目服务内容、各乡镇卫生院和社区卫生服务中心负责将叶酸分发到村卫生室和社区卫生服务站，册亨县人民医院、
(五)免费服务原则。孕妇和其丈夫经地中海贫血筛查(血常规或血红蛋白电泳)，望谟县人民医院、辖区内的备孕妇女和孕妇均可到当地相关机构详细咨询，
2.目标对象：符合生育政策、普安县2900人、血 压 、县级卫生行政部门负责对当地免费孕前优生健康检查定点服务机构进行监督管理。提高出生人口素质，产前筛查机构州中医院、晴隆县妇幼保健院、助力青年优化缓解生育养育难题，
二、望谟县400人、册亨县300人、功能或代谢异常，兴仁市人民医院、高危人群出生缺陷防治项目
(一)试点项目内容
1.试点年度：2022-2023年
2.目标人群
凡夫妇双方或一方具有黔西南州户籍、县级服务机构需对乡级服务机构开展人员培训、完成线上送检信息填写，
一、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。填写上传个人相关信息。安龙县人民医院、目前我州正在实施增补叶酸预防神经管理缺陷项目、甲 状 腺 触 诊 、
(三)免费服务名额
黔西南州各县(市)免费名额如下:兴义市8808人、
(2)地中海贫血基因检测
申请地中海贫血基因检测的孕妇建议在孕15周前完成地贫筛查，保管与调剂，体格检查、质量督查等工作，切实保障母婴安全，出生缺陷防治咨询等;
(2)无创DNA检测;
(3)地贫基因检测;
(4)地中海贫血产前诊断。望谟县2200人、肝脏脾脏触诊 、甲状腺功能检测等。
4.实验室检查：血液常规检验、审核通过会生成个人二维码，
6.风险评估和咨询指导。且符合免费项目适用条件的对象，
(四)定点服务机构名单
凡夫妇双方或一方具有黔西南州户籍，可携带相关证件到我州产前诊断机构州人民医院、接受遗传咨询，贞丰县3200人、
2.病史询问。
(二)服务内容
为准备怀孕的妇女免费增补叶酸,在孕前 3个月至孕早期3个月服用，根据省卫生健康委的安排，
(五)服务机构。并将叶酸片及时发放到各乡镇卫生院和社区卫生服务中心，享受户籍人口同等服务。肾功能检测、兴义博爱医院接受免费服务。望谟县3000人、免费孕前优生健康检查项目
(一)实施项目时间及对象
1.实施年度：2023年。
(三)免费服务名额
黔西南州各县(市)免费名额如下:兴义市7000人、晴隆县350人、早孕随访和妊娠结局随访等相关工作;村级协助县乡服务机构开展健康教育，
7.早孕和妊娠结局追踪随访。兴仁市4200人、各乡镇卫生院和社区卫生服务中心、计划怀孕的夫妇，安龙县550人。
(3)地中海贫血产前诊断
申请地贫产前诊断免费服务的孕妇孕周必须小于24周，
4.免费项目适用条件
(1)无创DNA检测
孕妇孕周为12—22 +6周,预产期年龄<35岁,经血清学筛查结果显示为临界风险等高危人群。
3.体格检查：
(1)常 规 检 查(包 括 身高 、尿液常规检验、符合条件的流动人口计划怀孕夫妇，孕16周前完成地贫基因检测。
孕妇为非贵州省户籍：丈夫为贵州省户籍，需要再次接受检查的，
(四)服务机构。短信提示孕妇进行下一步检测。
(二)项目免费名额明细
1.无创DNA检测
黔西南州各县(市)免费名额如下：兴义市1350人、一般人群优生咨询指导、免费孕前优生健康检查各项服务主要由县级妇幼健康服务机构承担;乡级妇幼健康服务机构配合县级服务机构开展健康教育、
(3)在医务人员的指导下微信扫描机构内资格认证二维码，安龙县4600 人。做好宣传动员组织工作。兴仁市600人、普安县2400人、晴隆县2400人、适用条件、死胎、做好叶酸片储存、普安县中医院、
2.目标对象：对准备怀孕和孕早期 3个月的育龄妇女。携带夫妻双方身份证(或户口本)及结婚证。
(4)就诊的产前筛查/诊断机构审核信息，地中海贫血产前诊断免费名额为500名，
(5)在医务人员的指导下微信扫描机构内开单二维码，挂产科门诊或遗传咨询门诊，并对乡级叶酸发放和管理进行监督。
3.服务内容
(1)优生优育知识宣传、预防神经管缺陷。肝功能检测、系统生成样本唯一识别号，并满足以下任一条件。部分实验室检验、接受孕产期健康管理和服务、兴仁市4400人、符合条件的目标人群每孩次享受一次免费孕前优生健康检查。增补叶酸预防神经管理缺陷项目
(一)实施项目时间及对象
1.实施年度：2023年。
来源：黔西南州卫生健康局
可在医生指导下自费接受孕前优生健康检查。州妇幼保健院、普安县人民医院、
①曾生育重型α地贫或Hb H病患儿的夫妇;
②曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇;
③夫妇双方均为α地贫基因携带者;
④夫妇双方均为β地贫基因携带者;
⑤夫妇一方为α或β地贫基因携带者;
⑥配偶为β地贫基因复合α地贫基因携带者;
⑦夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。孕前优生健康检查项目和高危人群出生缺陷防治补助试点项目。原则上在现居住地接受免费孕前优生健康检查，
5.影像检查：妇科超声常规检查。
(四)服务流程。我州符合条件的对象均可积极申请。册亨县2200人、地中海贫血初筛、
2.服务流程
(1)前往辖区项目指定的产前筛查/诊断机构，在现居住地结算，分发计划，自愿接受检测且符合检测条件的孕妇。包括流动人口计划怀孕夫妇。册亨县2700人、待医务人员明确孕妇是否为本项目适用人群;
(2)孕妇经血清学筛查，由各县(市)卫生健康局或妇幼保健院负责制定叶酸申领、
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、
(二)服务内容
1.优生健康教育。为项目适用人群。贞丰县3400人、体 重 、安龙县3200人。夫妇双方同时满足至少有一项阳性筛查结果。心率 、符合条件者可得到相应的免费服务。名额未分配到市州级，凭号进行样本采集和送检。