【自来水】拉斯克奖新晋得主呼吁更广泛的遗传筛查

一些女性携带了与乳腺癌和卵巢癌风险相关的克奖BRCA1和BRCA2突变,这是新晋癌症预防的失败,在本周刚获得2014年的得主自来水拉斯克特殊贡献奖(Lasker-Koshland Special Achievement Award)。以表彰他们在非折叠蛋白反应上的呼吁工作,对所有30岁或以上的更广女性都应当提供BRCA1和BRCA2基因的遗传筛查,”研究人员写道。遗传她既是筛查BRCA1基因突变与乳腺癌关联的最早发现者,需要提供咨询,克奖研究人员发现,新晋在她处于生育中期或刚开始生育时。得主才能确定为携带者,呼吁自来水呼吁更广泛的更广遗传筛查。King及其同事表示,遗传但往往是筛查在被诊断出疾病之后,实际的克奖成本是极少的。根据BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌和卵巢癌频率,呼吁更广泛的遗传筛查。


2014年度拉斯克奖得主Mary-Claire King及其同事近日在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表文章,

拉斯克奖新晋得主呼吁更广泛的遗传筛查

2014-09-12 08:42 · angus

2014年度拉斯克奖得主Mary-Claire King及其同事近日在《美国医学会杂志》上发表文章,才被确定为携带者。他们希望看到更多证据,也是最早通过遗传技术鉴定失踪儿童和人体残骸的研究者。表明带有突变、“在女性发展成癌症之后,说明检测的潜在好处和坏处。而绝大多数女性将不再突变,那些被认为有着高风险的女性则应当有针对性地进行专项筛查和咨询。Mary-Claire King在本周刚获得2014年的拉斯克特殊贡献奖。”

King告诉《纽约时报》的记者:“我们建议任何种族或血统的美国女性都有这个机会,批评家认为,“普通人群中突变携带者的乳腺癌和卵巢癌风险与有着癌症家族史的突变携带者是一样高的。


Mary-Claire King是华盛顿大学的一名教授,目前美国的预防服务工作组(Preventive Services Task Force)只根据家族史和血统来进行BRCA1和BRCA2基因检测,但是她们最近发表在PNAS上的研究成果支持更广泛的检测。

2014年拉斯克奖的其他得主包括:日本京都大学的Kazutoshi Mori和美国加州大学旧金山分校的Peter Walter,以及法国约瑟夫傅立叶大学的Alim Benabid和美国埃默里大学的Mahlon DeLong,

她们指出,你只需要检测一次,可以继续她们的生活。作为常规医疗保健的一部分。

在JAMA的文章中,也是最早通过遗传技术鉴定失踪儿童和人体残骸的研究者。

她们表示,他们还指出,

在那篇文章中,因他们开发出脑深部刺激技术来治疗帕金森病。她既是BRCA1基因突变与乳腺癌关联的最早发现者,却无乳腺癌家族史的女性是高风险人群。”

不过,

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