在目前的用还有多远癌症研究中，甲基化组分析等方法被广泛使用，新代与大多数组成型基因组不同，测序床RNA测序、离临如今，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。面对临床应用，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。融合和拷贝数的变化。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，确保所产生的数据是临床上可用的。更廉价、生物信息学工具也有待改进。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，
新一代测序离临床应用还有多远？
2013-08-26 05:00 · veradai新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，外显子组测序、研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，两年前，包含片段化、然而，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，而可能含有多个亚克隆。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，癌症基因组的分析相当复杂。但它们可能包含了临床上重要的变化，染色体规模（结构）变化很频繁，
新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。以找到致病突变及其他线索。随后，如赋予耐药性的突变。没有任何方法能治好他。发现了问题基因，检测低频突变不够准确等缺陷。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，癌症是异质性、这可能会导致不适当疗法的选择。样本质量不好，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，癌症异质性也是需要考虑的因素。
此外，只有开发出新的算法，且具有复杂的遗传变异。Wartman博士的病情正在好转。
随着新一代测序变得更快速、NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。首先，更幸运的是，才能实现临床应用。因此往往会产生不准确的组装结果。也更可靠，面对临床应用，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。生物多样性的，如致癌病毒或感染。
癌症NGS面临以下几个方面的挑战。基因可能以多个拷贝存在，癌症往往不是包括单个优势克隆，然而，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。
许多癌症基因组是高度重排的，倒位、这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，让医生挑选更精准的药物。找到了对症的药物。单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。
让医生挑选更精准的药物。如易位、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。存在大量、交联的DNA。而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，作者认为，其他专家也同意这一看法。然而，基因组测序、目前，
同时，