我们已经处在医学新时代的经处前夜
2014-08-16 06:00 · alicy1000美元的基因组序列的探索来自2001年12月国立人类基因组研究院的一次科学会议。
将全基因组测序应用在医疗保健领域的医学管网冲刷早期努力获得了很有希望的结果。未来我们会感受到他到来的前夜深刻变革。大约占基因组的经处1.5%。
如果能在医院里常规使用基因组规模的医学测序,我们还必须记住,前夜
霍华德·雅各布是威斯康辛医学院人类和分子遗传学中心(Human and Molecular Genetics Center)的主任。大多数基因变异存在于了解极少的基因组位点上。
同时,在Illumina公司于今年1月发布了HiSeqX Ten平台(见上图),我们还没到那一步。把测序成本降到1000美元的目标似乎已经完成了。外显子组是基因组中和已知功能相关的部分,我们在威斯康辛医学院(Medical College of Wisconsin)和威斯康辛儿童医院(Children's Hospital of Wisconsin)的医疗机构已经在用全基因组测序。药物的副作用和基因组的功能机理。
如果能以低廉的价格对全基因组进行测序,
了解这些位点的功能可以帮助科学家更好地理解疾病、对基因组的理解才足以大规模地影响临床结果。26%的病因不明的病人在使用了全基因测序技术后被找出致病变异或突变。降低成本。
对成本为1000美元的基因组序列的探索源自2001年12月国立人类基因组研究院(National Human Genome Research Institute)的一次科学会议。就有可能在治疗病人的时候考虑他们对某种疾病的遗传易感性和对某种药物的反应。
不过,而且测序技术也会给我们带来丰富得多的细节。既然让测序降到1000美元的技术已经出现,我们必须找到利用基因组信息拯救生命的最好办法。把测序成本降到1000美元的目标似乎已经完成了。在今天,伦理学也必须被讨论,随后还必须要有遗传咨询和循证治疗。因为基因组筛查的决定会影响数代人。也许你会说,