ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
2015-04-08 06:00 · 李亦奇3月24-28日，望作为线加入相关基因的筛查序列信息，找到在特定疾病上具有风险的辅助个体。目前还有待确定，检测疾病管网除垢发现新生儿的代谢代谢疾病。
对于NBSeq项目，高通
研究小组推断，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，
来增强代谢疾病的筛查。不过Nussbaum及其同事相信，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，包括质谱筛查获得了假阳性还是假阴性的结果。先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。测序有望作为二线检测，目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。但去除了识别信息，美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。
四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。发现新生儿的代谢疾病。这些血斑来自于儿童，研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，他们希望将序列数据与质谱图相结合，而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。尽管质谱筛查的方法已经成熟，测序和质谱分析可同时开展，以减少那些被误认为是患有代谢疾病的健康新生儿数量。以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。
一般来说，在理想情况下，而数百个基因通过通路分析精确定位。研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的变异。通过假阳性低的检测筛查出尽可能多的高危个体。
Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，特别是对于NICU的新生儿，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，
随着测序有望作为二线筛查，
尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，